Geneticienii au aflat cum apare sindromul părului încîlcit

Unii copii au părul atît de încîlcit încît cu greu poate fi pieptănat. Oricît ar încerca părinţii, nu pot băga peria în podoaba capilară. Puţină lume ştie că această problemă bizară ţine de sănătate, iar afecţiunea se numeşte sindromul părului încurcat. Cercetătorii de la Universitățile din Bonn și Toulouse au identificat mutaţii în trei gene responsabile pentru acest sindrom. Rezultatele au fost publicate în American Journal of Human Genetics.
Cei afectaţi de acest sindrom ciudat au părul foarte creț, uscat, blond, cu o strălucire caracteristică. Problema e mai pronunțată în copilărie, pînă la 12 ani, atenuîndu-se de-a lungul timpului. La maturitate, părul poate ajunge normal. Pînă în prezent, nu s-au identificat cauzele acestui sindrom, aceasta deoarece fenomenul e destul de rar.
A fost descris în literatura de specialitate pentru prima dată în 1973, în Franţa. De atunci, au fost documentate în întreaga lume aproximativ o sută de cazuri. „Presupunem că există mult mai multe persoane afectate. Cei care suferă de sindromul părului încurcat nu merg la  medic sau la spital”, spune prof. Regina Betz de la Institutul de Genetica Umană al Universităţii din Bonn. Este cunoscut faptul că anomalia apare mai frecvent în unele familii, de aceea se crede că are cauze genetice.

Oamenii de ştiinţă au găsit mutaţii în trei gene implicate în formarea firului  de păr: PADI3, TGM3 și TCHH. Primele două conțin instrucțiunile de asamblare pentru enzime. În părul sănătos, proteinele TCHH sînt unite între ele cu fire extrem de fine de keratină, responsabile pentru forma și structura părului. Dacă fie și numai una dintre cele trei componente nu este funcțională, sînt afectate structura și stabilitatea părului. La şoarecii la care genele PADI3 sau TGM3 sînt defecte, apar anomalii caracteristice ale blănii, foarte asemănătoare cu fenotipul uman.
Unele anomalii ale părului sînt asociate cu boli severe, care uneori se manifestă mai tîrziu în viață. Din fericire, sindromul părului încălcit se manifestă fără alte deficiențe de sănătate. Cel mult provoacă stres.
Regina Betz e încîntată: „În sfîrşit putem diagnostica sindromul de păr încurcat pe baza unor metode genetice moleculare”.

Sursa: medicalxpress.com

Comments

comments

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *