Categories: BoliHormoniŞtiri

Regiunea unde trăiesc cei mai mulţi giganţi

O zonă din Irlanda de Nord a fost declarată polul giganţilor, după ce oamenii de ştiinţă britanici au descoperit că aici trăiesc cele mai multe persoane care suferă de un defect genetic care îi face să crească anormal de mult în înălţime.

Una din 150 de persoane din Mid Ulster are gena care provoacă gigantismul, în comparaţie cu una din 1.000 în Belfast, capitala Irlandei de Nord, și una din 2.000, în restul Marii Britanii. În urma unui program de screening pentru gena AIP în localităţile Magherafelt, Cookstown și Dungannon, mutaţia genetică a fost găsită la mai mult de 400 de persoane, iar cel puțin 15 familii din Irlanda de Nord au fost identificate ca fiind purtătoare ale genei.

Gena, numită AIP, dar cunoscută sub numele de „gena gigantismului” poate conduce la un exces de hormon de creștere, produs și eliberat de glanda pituitară, o glandă de dimensiunile unui bob de mazăre, situată chiar sub creier. Producția excesivă apare ca rezultat al unei tumori noncanceroase la nivelul glandei. Afecţiunea, numită acromegalie sau gigantism, poate fi tratată cu succes prin intervenţii chirurgicale pe creier şi medicaţie. Mai mult de trei sferturi dintre purtătorii genei nu vor dezvolta probleme de sănătate, dar afecţiunea le poate cauza probleme pe termen lung și le poate pune în pericol viața. Oamenii de ştiinţă speră că vor găsi o soluţie pentru cei cu risc de transmitere a genei.

Dr. Steven Hunter, endocrinolog la Spitalul Royal Victoria din Belfast, a declarat că doar 20% dintre purtători vor dezvolta simptome. „Sînt oameni cu statură înaltă și care cresc excesiv de înalţi, de la o vîrstă fragedă. Gena poate determina şi creșterea mîinilor și picioarelor la persoanele în vîrstă, asociate cu dureri de cap, din cauza tumorii în creştere, şi afectarea vederii. Am văzut, de asemenea, persoane cu alte probleme hormonale și infertilitate”, a declarat cercetătorul, subliniind că, în aceste cazuri, accentul trebuie pus pe diagnosticul precoce.

Charles Byrne, născut în 1761 în apropiere de Cookstown și cunoscut sub numele de „gigantul irlandez”, a avea 2,3 m în înălţime. A murit în 1783. Geneticienii au aflat că Byrne și purtătorii în viață ai genei împart un strămoș comun care a trăit în urmă cu aproximativ 2.500 de ani. Brendan Holland din Dungannon e o rudă îndepărtată a lui Byrne şi are doar 2,1 m pentru că a urmat din timp un tratament.

Prof. Patrick Morrison de la clinica genetică din Belfast crede că cei mai mulți oameni au o percepție greșită asupra giganților, crezînd că pot fi mari jucători de baschet. „Un gigant are, de fapt, o viaţă nefericită. Inima nu funcţionează prea bine, poate avea insuficienţă cardiacă. Glanda pituitară poate provoca probleme de vedere. Mulţi giganți vor muri în jurul vîrstei de 20 de ani, dacă nu primesc tratament”.

Sursa: bbc.com