Un nou tip de diabet, provocat de o mutatie genetică

Cercetătorii de la Centrul pentru Cercetarea Diabetului și Spitalul Erasmus a Universităţii Libre din Bruxelles, în colaborare cu colegii de la Universitatea din Exeter (Marea Britanie), Universitatea din Helsinki (Finlanda) și Universitatea din Kyoto (Japonia), au identificat un nou tip de diabet cauzat de o mutație a genei RFX6.

Persoanele care au mutația RFX6 au o probabilitate mare de a dezvolta diabet zaharat. Boala poate începe mai devreme, înainte de vîrsta de 20 de ani, iar pînă la vîrsta de 50 de ani, 80% dintre purtători au dezvoltat afecţiunea. Gena se transmite de la părinți la copii și poate afecta multe generații din aceeași familie.

Diabetul de tip RFX6 necesită adesea tratament cu insulină, deoarece pancreasul secretă insulină în cantitate insuficientă. Dr. Miriam Cnop a identificat la acești pacienți o producție redusă de hormon GIP, cel care stimulează secreția de insulină. Hormonul este produs de intestin după masă și este un regulator important al secreției de insulină.

Diabetul RFX6 este primul tip de diabet descoperit că ar avea legătură cu producția scăzută a hormonului GIP. Identificarea acestui mecanism nou al bolii sugerează că analogii hormonului GIP (adică medicamente cu o structură similară cu GIP) pot oferi o nouă opțiune de tratament pentru pacienții cu diabet zaharat RFX6. Aceste observații evidențiază nevoia de a distinge formele specifice de diabet, pentru a oferi pacienților terapie personalizată.

Sursa: sciencedaily.com

Comments

comments